Pompes sjukdom

Odiagnostiserad och obehandlad kan Pompes sjukdom leda till livshotande komplikationer. 

Vägen till diagnos kan vara lång för dessa patienter. Annica berättar var du som neurolog kan stöta på dessa patienter. 

Pompes sjukdom kan vara svår att diagnostisera av flera skäl:

  • Sällsynt och okänd: Sjukdomen är så sällsynt att många läkare aldrig har stött på den tidigare och kanske inte tänker på den som en möjlig diagnos. 
  • Förväxlas med andra sjukdomar: Många av tecknen och symtomen vid Pompes sjukdom är samma som vid andra sjukdomar, och det är lätt att tro att patienten har en annan, vanligare sjukdom. 
  • Sjukdomsbilden varierar: Pompes sjukdom kan påverka olika delar av kroppen så att personer påverkas på olika sätt.

» Läs mer om Pompes sjukdom på Ovanliga-sjukdomar.se
» Kontakta Annica om du har frågor eller vill boka ett möte: annica.fernlundgrande@sanofi.com

Vill du ha information om ovanliga sjukdomar framöver?

Registrera dig för vårt nyhetsbrev!


Film: MAT-SE-2000652, v1, okt 2020, Ovanliga sjukdomar.se: GZSE.XLSD.19.11.0263

Myozyme® (alglukosidas alfa) pulver till koncentrat till infusionsvätska, lösning 50 mg, RX, ej förmån, A16AB07. Indikation: för långvarig enzymersättningsterapi till patienter med bekräftad diagnos på Pompes sjukdom. Varningar och försiktighet: Infusionsrelaterade reaktioner kan förekomma, innan behandling inleds är det viktigt att läsa produktresumén på fass.se. Kontaktuppgifter: Myozyme tillhandahålls av Sanofi AB, Box 300 52, 10425 Stockholm, tel +46 8 634 50 00. Vid frågor om våra läkemedel kontakta: infoavd@sanofi.com. Datum för senaste översyn av produktresumén: november 2019

Stort tack för din feedback!